新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。新生儿筛查的对象是某一个地区内的每一例活产婴儿，筛查疾病的种类因国家、地区、种族、经济及教育水平、科学技术发展水平而异。但主要是根据各个地区、各种疾病的发病情况所确定的，目前国际上已开展的筛查病种达20种。随着预防医学的发展，新生儿筛查已成为当今提高人口素质的一项综合性学科。

国际上许多国家对新生儿筛查工作都十分重视，尤其是日本，他们在立法的基础上国家投资开展全民性新生儿筛查，1966年首届新生儿筛查的国际会议在南斯拉夫召开，迄今已召开十余届。1993年在日本召开了第一届亚太地区新生儿筛查会议，国际新生儿筛查协会亦于1988年在美国成立。

我国新生儿筛查工作于八十年代初开始，上海于1981年首先开展了此项工作，1982年在北京举办了学习班，并组织了我国十一省市新生儿苯丙酮尿症筛查协作组，1991年在卫生部妇幼司领导下，组织上海、北京等大城市共同开展了世界卫生组织资助的新生儿筛查课题，我国从此开展了有组织、有计划的筛查，1995年我国颁布的《中华人民共和国母婴保健法》明确提出“医疗保健机构要准备开展新生儿疾病筛查”。目前新生儿筛查尤其是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退的筛查已在我国大城市中广泛开展起来。目前南京地区除了以上两项疾病外还筛查先天性肾上腺皮质增生症。

1、新生儿苯丙酮尿症筛查的方法是胎儿出生后72小时进行，首先由医生负责血样采集新生儿足跟处的血标本，将血液吸入滤纸中，在室温干燥后装入塑料袋放入4℃冰箱存放，递送到指定的检测单位进行检测。

苯丙酮尿症（PKU）是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，是由于先天性酶的缺乏引起苯丙氨酸代谢障碍所引起的。属于常染色体隐性遗传病，发病率为1/11000，据国外报道约1/60为无症状杂合子携带者，如果父母均为携带者，每一胎的发病机率为25%，此病最突出的特点是智力低下，患儿出生时表现正常，一般在出生后4个月左右出现智力低下、表情呆滞、易激惹，如未治疗，患儿大都发展为严重的智力障碍，其中有1/4患儿有抽搐发作，病重者甚至有脑性瘫痪。此病如能及早发现，在出生后一个月内即开始治疗，智力发育可接近正常，在2～3岁以前开始治疗，可限制脑损害的发展，但如果已经发生脑损害则难以恢复。本病如果不做针对性检测，在新生儿期是无法从外表观察出异常的。特别容易错过最佳治疗时机。

2、先天性甲状腺功能低下是儿科最常见的内分泌疾病之一，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷或母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍所致。人群中发病率为1/7000～1/5000，女性患儿与男性患儿比例约为2：1。其临床表现主要特点是生长发育落后，智力低下和基础代谢率降低。在新生儿可出现喂养困难、面部浮肿、哭声低下、反应不良、体温低、生理性黄疸延迟、腹胀、脐疝等症状。稍大即出现生长发育明显落后、智力低下、心血管功能低下、消化道功能紊乱等严重后果。

先天性甲状腺功能低下通过新生儿筛查如获得早期诊断和治疗则可防止体骼和智能发育障碍，如在生后1个月内得到治疗，神经系统可以不受损害，3个月内得到治疗智商可达90左右，6个月治疗智商下降至75。故此病一经查出应立即治疗。

3、先天性肾上腺皮质增生症发病率为1/7500，是一组先天性常染色体隐性遗传疾病，是由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分受阻。经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生，产生过多的雄激素。临床上可出现女性男性化或性幼稚，男性假性性早熟或女性化，导致假两性畸形（即外生殖器异常，而内生殖器正常）。此外可有低血钠或高血压等多种症候群。此病若能早期诊断或治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，患儿得以维持正常生活及生长发育。